胚胎著床前基因診斷 PGT-M（PGD）
PGT-M（PGD） 單基因診斷技術
預防遺傳性疾病的臨床精準解方
PGT-M（Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders）是針對單一基因疾病進行的胚胎基因診斷技術。 在試管嬰兒療程中，透過取樣胚胎細胞進行基因分析，篩選出未帶有特定遺傳疾病的健康胚胎進行植入，以預防重大遺傳疾病傳遞給下一代。
如果夫妻雙方或任一方有特定的遺傳性家族病史，小孩就有可能罹患該疾病或成為隱性帶因者。因每種疾病的遺傳模式和造成發病的突變位點不同，因此在進行 PGT-M 前，夫妻雙方必須先進行遺傳諮詢、提供基因檢測報告及抽血萃取夫妻雙方 DNA，再由實驗室設計個別化探針和測試。待胚胎發育成熟，再使用個別化探針進行特定遺傳疾病的檢測 。
茂盛醫院的 PGT-M 檢測報告，會清楚呈現胚胎分析的檢測結果。此項診斷技術不僅能夠避免遺傳疾病的傳遞，能讓父母在懷孕生育過程中更加安心，是一項既安全又有效的預防方法，讓父母有信心的迎接健康寶寶的到來。
延伸說明：什麼是基因？
基因是從父母傳承而來的人體密碼，每個人的體內大約有三萬個基因，由不同排列的 DNA 片段組合而成，影響人體的各個表徵，是決定血型、膚色、身高、生理機能等的關鍵因素，每個人的基因組成都是獨一無二的。
茂盛基因遺傳實驗室提供多樣單基因疾病的客製化診斷方案
茂盛生殖醫學中心擁有全台頂尖的基因遺傳診斷實驗室，由專業博士級研究團隊與經驗豐富的遺傳研究員組成，能針對不同基因量身打造客製化檢測方案，涵蓋罕見疾病、顯性與隱性遺傳疾病，甚至多種複雜型基因異常。
對於有家族遺傳疾病史的夫婦
進一步接受篩檢更是不可或缺的一步
茂盛基因遺傳實驗室自成立以來，已成功開發並完成超過 50 種單基因遺傳疾病的 PGT-M 客製化檢測案例，涵蓋疾病包括： X 染色體脆折症、感覺神經性聽損、血友病、海洋性貧血、脊髓性肌肉萎縮症（SMA） 等多項隱性遺傳疾病。
只需透過抽血，即可進行夫妻雙方的遺傳疾病帶因者篩檢，推估未來子代罹病的機率，為優生保健提供重要參考依據。對於有家族遺傳疾病史的夫婦，進一步接受此類篩檢更是不可或缺的第一步。即便帶有隱性疾病基因，也不代表失去生育健康寶寶的機會。透過茂盛醫院提供的 PGT-M 搭配 PGT-A 檢測計畫，可篩選出染色體與基因皆正常的健康胚胎，將遺傳風險降到最低，安心孕育下一代。
PGT-M 適用對象
- 具單基因遺傳家族病史
- 曾生過單基因疾病寶寶
- 已知夫或妻有特定單基因疾病帶因者
PGT-M 檢測流程
因每個人療程差異略有不同，時程規劃請依醫囑安排。
進行遺傳諮詢
掛號進行遺傳諮詢，討論檢測方案
基因篩檢評估
狀況 A：已有檢測報告
狀況 B：需要基因篩檢，可在茂盛醫院檢測 或其他檢測單位
基因遺傳疾病
篩檢結果有基因遺傳疾病
設計製作 PGT-M 探針
設計製作 PGT-M 探針（2 個月）與醫師討論後可同時進行以下事情：
- 取卵&胚胎培養
- 決定是否要檢測 PGT-A(PGS)
胚胎基因診斷
進行胚胎基因診斷 1 個月
植入
與醫師討論植入時間
臨床成果與成功案例分享
龐貝氏症（Pompe Disease）
龐貝氏症（Pompe Disease），又稱酸性麥芽糖酵素缺乏症或肝醣儲積症第二型，是一種罕見的體染色體隱性遺傳疾病。 由於酸性 α-葡萄糖苷酶（GAA）基因突變，導致體內無法正常分解肝醣，進而引發嚴重的心肌病變與骨骼肌無力，影響患童的存活與生活品質。
茂盛生殖醫學中心曾接獲一對夫妻個案，他們的第一個孩子即不幸罹患龐貝氏症，經由遺傳帶因檢測後確認，雙方皆為 GAA 基因的帶因者，有四分之一機率再度生下患病子女。 為了避免遺傳病再次發生，這對夫妻選擇進行 PGT-M（胚胎著床前基因診斷），透過胚胎的基因分析，篩選出未帶病變基因的健康胚胎進行植入。
在本次療程中，最終取得以下結果：
- 1 顆患病胚胎
- 2 顆帶因胚胎
- 1 顆未帶病變的健康胚胎
透過茂盛團隊嚴謹的實驗室檢測流程與基因探針設計，他們最終順利植入無帶因的健康胚胎，為家庭迎來一個無遺傳疾病負擔的希望新生命。
第三型小腦萎縮症 Spinocerebellar ataxia type 3（SCA3）
小腦萎縮症，又稱脊髓小腦性共濟失調（Spino-Cerebellar Ataxia, SCA），是一種因 DNA 突變導致的遺傳性神經退化疾病， 患者會逐漸出現步態不穩、手腳無力、語言困難等症狀，且多數屬於顯性遺傳，下一代罹病風險極高。
茂盛生殖醫學中心接獲一對備孕夫妻，因家族明確有小腦萎縮症患者，擔心遺傳風險，決定接受試管嬰兒療程搭配 PGT-M（胚胎著床前基因診斷）技術，以篩選未帶有突變基因的健康胚胎。
經過完整療程與基因診斷分析後，成功獲得：2 顆未帶病變基因的健康胚胎。 夫妻最終植入其中一顆胚胎成功懷孕，並於懷孕中期進行羊水染色體與基因覆檢，確認胎兒無相關突變，現已順利生產健康寶寶，為家族終結遺傳風險邁出關鍵一步。
每一對高風險家庭的選擇，都是對未來生命的守護。茂盛以 PGT-M 為橋梁，串起希望與健康的可能，讓遺傳疾病不再成為無解難題。
B 型血友病（Hemophilia B）
B型血友病（hemophilia B）是先天性凝血因子 F9 缺乏所致的出血性疾病（hemorrhagic disease）， 為性聯隱性遺傳，故帶因的男性會發病，而女性通常是隱性帶因不發病。
該名患者因家族中母親為帶因者、哥哥為發病患者，經檢測患者本身也確定為帶因者。為避免疾病傳給下一代，選擇進行 PGT-M 療程。
首次療程中成功取得：1 顆未帶病變基因的健康胚胎。 後續植入該顆健康胚胎並成功懷孕，羊水檢查亦證實胎兒未帶病變基因，順利生下寶寶。
通過國際認證的專業團隊，一同守護下一代的健康
茂盛基因遺傳實驗室，具備完整的遺傳疾病診斷系統與嚴謹的品質控管機制。使我們成為國內少數能執行 PGT-M 客製化探針設計與單基因疾病精準檢測 的生殖醫學機構。我們了解，面對遺傳風險，您需要的是不只是檢查，而是值得信賴的專業陪伴。茂盛團隊結合臨床遺傳諮詢、分子檢測技術與累積豐富的實務案例，為高風險家庭提供最穩妥的生育規劃建議。
無論您是否已確診為帶因者、或正在備孕規劃階段，茂盛基因遺傳實驗室都能為您量身設計檢測策略，幫助您在生育道路上，更安心、更有把握地迎接健康寶寶的到來。
