目錄
- 前言
- PGS是什麼？跟PGT-A一樣嗎？
- 為什麼需要做PGS/PGT-A檢查？
- PGS流程如何進行？PGT-A檢測流程
- PGS檢測限制有那些？
- PGS、PGD與PGT-SR有什麼不同？
- 其他 PGS / PGT-A 常見疑問
有時候會聽到醫生建議做PGS檢測，但是相關的專有名詞太多，很容易混亂，PGS跟PGT是什麼意思呢？兩者一樣嗎？做PGS檢查的目的又是什麼？會不會有PGS風險？PGS（或PGT-A），主要用於人工受孕染色體篩檢、 試管嬰兒染色體篩檢，是確認染色體套數有無異常的重要檢查項目。
透過PGS報告結果篩選染色體正常的胚胎，可以減少植入胚胎數量、降低多胞胎風險，並減低流產的機率，接下來就帶您了解胚胎著床前染色體篩檢。
PGS是什麼？跟PGT-A一樣嗎？
PGS（或稱為PGT-A）是在試管嬰兒療程中胚胎植入前進行的染色體套數檢查。目前，茂盛醫院使用最先進的分子檢查技術——高解析次世代定序分析平臺(hr-NGS)，可偵測全部23對染色體，相比起傳統晶片式比較全基因體定量分析平臺(aCGH)，可提供更精確的胚胎篩檢能力，準確率近100%。
圖文授權@不死兔
為什麼需要做PGS/PGT-A檢查？
PGS/PGT-A試管篩選染色體正常的胚胎，以減少胚胎植入的數量，降低多胞胎的風險，也可以減低流產的機率。
所有試管嬰兒都一定要做PGS/PGT-A嗎？
PGS/PGT-A適用對象如下：
- 高齡產婦（35歲以上）
- 反覆性流產（流產超過2次以上）
- 染色體異常或染色體轉位的家族史
- 反覆試管嬰兒失敗
PGS流程如何進行？PGT-A檢測流程
PGS流程如下：
- 進入試管嬰兒療程
- 取出卵子和精子
- 在實驗室進行精卵結合，培養胚胎
- 持續培養5-7天，形成囊胚期胚胎
- 胚胎切片，取出5-10顆滋養層細胞
- PGS切片細胞進行染色體篩檢
- 挑選無染色體套數異常的胚胎進行植入
PGS/PGT-A檢測限制有那些？
PGS主要偵測染色體套數是否異常，無法檢測單一基因疾病（例如地中海貧血、肌肉萎縮症、血友病等），也無法檢測微小片段（<10MB）的染色體缺失等異常。所以，進行PGS檢查受孕後，建議進行絨毛膜穿刺或羊水穿刺檢查。
PGS、PGD與PGT-SR有什麼不同？
| PGT-A / PGS | PGT-M / PGD | PGT-SR | |
|---|---|---|---|
| 檢測目的 | 染色體套數 | 單基因缺損之疾病 | 染色體結構排列 |
| 適用對象 |
| 已知攜帶遺傳性疾病 |
|
| 檢測疾病 |
|
|
|
* 若在PGT-A檢測發現固定染色體片段出現異常，會特別標記，懷疑為染色體轉位的表現。
其他 PGS / PGT-A 常見疑問
PGS/PGT-A報告要等多久？
A: 一般PGS報告時間為取卵起一個月，在報告出來之後會根據PGS結果篩選出適合胚胎。
PGT-A/PGS一定要做嗎？
試管嬰兒PGS技術會針對可能有著床失敗疑慮的患者，適用對象為：
- 高齡產婦
- 反覆流產之患者
- 避免多胞胎的風險
- 父母雙方或一方染色體異常
- 嚴重男性不孕症患者
PGS/PGT-A的效益比傳統試管嬰兒來得高嗎？
PGS/PGT-A能有效縮短患者從療程開始到懷孕成功的時程，減低長期療程對患者的經濟與心理負擔；另外，PGS/PGT-A能將高齡患者單次植入懷孕率提升至跟年輕患者相似的機率（約70%）。
年輕患者是否可以做PGS/PGT-A？
可以，PGS/PGT-A能增加單一胚胎植入的成功率，對胎兒和孕婦的健康有較好的預後。
選擇PGS/PGT-A院所要有什麼考量？
做PGS/PGT-A時要注意選擇優良的院所，可以參考以下幾點：
- 嚴格品質
- 經驗豐富的胚胎師
- 醫療級實驗室
- 減少運輸過程
茂盛醫院有自己的檢驗實驗室，不需外送到其他檢驗中心，且本院實驗室為通過TAF認證之生殖中心，PGS報告精確度受到肯定，能協助專業不孕症科醫師做最正確的判斷。
我的伴侶是血友病患者，會遺傳給下一代嗎？有辦法做檢測和避免嗎？
血友病是一種凝血功能異常的疾病，在遺傳學上屬於隱形的“性聯遺傳疾病”，當寶寶的X染色體都有缺陷時，就會有血友病症狀。女生要2個X都有缺陷才會罹患血友病，而男生的X染色體有缺陷就會發病，因此多數血友病病患是男性，發生率約萬人中有0.5-2人。
建議懷孕前，可透過試管療程中的PGT-M胚胎著床前基因診斷，藉由挑選健康的胚胎做植入。但在做PGT-M之前，需要針對有患病或帶因的父母先做基因檢測，來確定異常基因的位點，在做PGT-M時才知道要針對哪一段基因去做檢查。
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常見問答
PGS是什麼？跟PGT-A一樣嗎？
PGS（胚胎著床前染色體篩檢）原文為 Preimplantation Genetic Screening，現在已更名為Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies（簡稱PGT-A）。PGS（或稱為PGT-A）是在試管嬰兒療程中胚胎植入前進行的染色體套數檢查。
為什麼需要做PGS/PGT-A檢查？
PGS試管篩選染色體正常的胚胎，以減少胚胎植入的數量，降低多胞胎的風險，也可以減低流產的機率。
PGS流程如何進行？PGT-A檢測流程
- 進入試管嬰兒療程
- 取出卵子和精子
- 在實驗室進行精卵結合，培養胚胎
- 持續培養5-7天，形成囊胚期胚胎
- 胚胎切片，取出5-10顆外胚層細胞
- 切片細胞進行染色體篩檢
- 挑選無染色體套數異常的胚胎進行植入
PGS檢測限制有那些？
PGS主要偵測染色體套數是否異常，無法檢測單一基因疾病（例如地中海貧血、肌肉萎縮症、血友病等），也無法檢測微小片段（進行PGS檢查受孕後，建議進行絨毛膜穿刺或羊水穿刺檢查。
PGS與PGD有什麼不同？差別在哪裡？
PGS，已更名為PGT-A，主要檢測染色體套數。 PGD，已更名為PGT-M，主要檢測單基因缺損之疾病，例如：血友病、地中海型貧血、僵直性脊椎炎、軟骨發育不全症、脊髓肌肉萎縮症。